Übersicht

Die Sequenzierung eines Tumors auf DNA-Ebene verwandelt eine einzelne Gewebeprobe in eine Karte der Mutationen, die die Krankheit antreiben. Das 12-Gen-Plus-Mikrosatelliteninstabilitäts-(MSI)-Panel wendet amplikonbasierte Next-Generation-Sequenzierung an, um die Veränderungen aufzudecken, die bestimmen, ob zielgerichtete Medikamente wirken werden. Dieses fokussierte Design bietet Onkologieteams einen schnellen, wirtschaftlichen genomischen Schnappschuss ohne die Kosten eines sehr großen Panels.

Funktionsweise

Der Assay reichert zwölf krebsrelevante Gene an und sequenziert sie – darunter EGFR, KRAS, BRAF, ALK und MET – direkt aus formalinfixiertem, paraffineingebettetem (FFPE) Gewebe. Die Bibliotheksvorbereitung verwendet Multiplex-Polymerase-Kettenreaktion zur Amplifikation von Zielregionen, was den Workflow auch bei begrenztem Ausgangsmaterial effizient hält. Nach der Sequenzierung richten Bioinformatik-Pipelines die Reads aus, identifizieren Einzelnukleotidvarianten und kleine Insertionen oder Deletionen und berechnen den MSI-Status durch Vergleich der Längenverteilung repetitiver Loci mit einer stabilen Referenz. Ein Bericht listet dann jede erkannte Variante mit ihrer genomischen Position, ihrer Allelfrequenz und einer klinischen Relevanzannotation aus öffentlichen Variantendatenbanken auf.

Indikationen

Ärzte bestellen dieses Panel für Patienten mit fortgeschrittenem nicht-kleinzelligem Lungenkrebs, die ein fokussiertes genomisches Bild benötigen, bevor sie sich für eine Therapie entscheiden. Es eignet sich für Fälle, in denen ein breites Panel nicht notwendig ist, aber die Bestätigung der wichtigsten handlungsrelevanten Treiber erforderlich ist. Die MSI-Komponente bietet einen Mehrwert für Patienten, die für eine Immuntherapie in Betracht gezogen werden, da eine hohe MSI die Reaktion auf Checkpoint-Inhibitoren über verschiedene Tumorarten hinweg vorhersagt.

Probe & Bericht

Ein FFPE-Block oder 5–10 ungefärbte Schnitte liefern genügend Material für den Test. Die Bearbeitungszeit beträgt in der Regel 7–10 Arbeitstage ab Probeneingang, und die Ergebnisse werden als strukturierter PDF mit Variantentabellen und einer Interpretationszusammenfassung geliefert. Eine erneute Extraktion ist verfügbar, wenn die anfängliche Nukleinsäuremenge unter dem validierten Schwellenwert liegt.

Lagerung & Beschaffung

Gewebsrollen sollten bei Umgebungstemperatur mit Trockenmittel versendet werden, während extrahierte Nukleinsäure auf Trockeneis transportiert wird, um die Integrität zu erhalten. Für Krankenhaus- und Händlerpartner reduzieren gebündelte Einreichungen die Kosten pro Probe und glätten die Laborplanung. Give Life Time International unterstützt wiederholte Bestellungen und konsolidierte Logistik für Gruppen, die das Panel in großem Umfang durchführen.

FAQ

F: Welche Gene sind im 12-Gen-Panel enthalten? Das Panel umfasst EGFR, KRAS, BRAF, ALK, MET und andere hochfrequente Lungenkrebs-Treiber, die aufgrund ihres etablierten Zusammenhangs mit zugelassenen Therapien ausgewählt wurden.

F: Wie wird der MSI-Status aus demselben Assay bestimmt? Die Pipeline misst Schlupf an repetitiven Loci und vergleicht die beobachtete Längenverteilung mit einer stabilen Referenz, wodurch die Probe als MSS, MSI-L oder MSI-H klassifiziert wird.

F: Welche Probenmenge wird benötigt, wenn das Gewebe knapp ist? Fünf bis zehn ungefärbte FFPE-Schnitte sind in der Regel ausreichend, und der PCR-basierte Bibliotheksschritt toleriert eine geringere Eingangsmenge als Whole-Exome-Methoden.

F: Kann der Bericht die Auswahl der Erstlinien-Zieltherapie leiten? Ja. Erkannte sensibilisierende Varianten wie EGFR-Exon-19-Deletionen oder ALK-Fusionen werden mit Therapieassoziationen berichtet, um Entscheidungen für die Erstlinie zu unterstützen.