PDGFRA-Genmutationstest: Identifizierung der Tumoruntergruppe, die durch KIT-Tests zurückgelassen wird

Übersicht

Nicht jeder Stroma-Tumor wird von KIT angetrieben, und die Patienten, die außerhalb dieser Gruppe fallen, sind genau der Grund, warum PDGFRA-Genotyping angeordnet wird.welche Tumoren PDGFRA-Varianten tragen, wo im Körper diese Tumore eher auftreten, und wie in einem Bericht die Untergruppe abgegrenzt werden sollte, damit Kliniker darauf reagieren können.

Wie es funktioniert

PDGFRA gehört zur gleichen Rezeptorfamilie wie KIT und leitet vergleichbare Wachstumssignale über eine intrazelluläre Kinase-Domain.der die Aktivierungsschleife kodiert und die häufig beobachtete D842V-Ersatz enthältDa sich diese Positionen von den KIT-Hotspots unterscheiden, ist es wichtig, dass sich die verschiedenen Positionen der KIT-Hotspots in den folgenden Bereichen unterscheiden:eine KIT-Requisition liefert in dieser Untergruppe ein negatives Ergebnis, obwohl ein echter Rezeptor-Level-Treiber vorhanden istDie Sequenzierung von PDGFRA neben oder unmittelbar nach dem KIT schließt diese Lücke und klassifiziert Tumore neu, die zuvor als unbekannter Treiber bezeichnet wurden.

Indikationen

Die zu priorisierende Untergruppe ist gut gekennzeichnet: Stroma-Tumoren, die als KIT-Wildtyp gemeldet wurden, Läsionen im Magen oder im Omen,und Fälle, bei denen die Epithelioidmorphologie unter dem Mikroskop sichtbar istWenn Gewebe knapp ist und nur ein weiterer Test realistisch ist, erkennen diese Merkmale die Patienten, die am ehesten ein informatives PDGFRA-Ergebnis liefern.Der Test wird zur molekularen Klassifizierung des Tumors verwendet und sollte zusammen mit der Histologie interpretiert werden und nicht isoliert..

Spezifikationen und Berichterstattung

Das Formalin-fähige Gewebe ist der Standard-Eingang, wobei das Labor vor der Extraktion die Tumorzellhaftigkeit bestätigt.Und der Bericht sollte einen Exon 18 D842V-Find ausdrücklich anrufen, anstatt ihn in eine allgemeine Exon 18-Kategorie zu falten., da diese spezifische Substitution eine unterschiedliche Untergruppe innerhalb der Untergruppe definiert.

Lagerung und Beschaffung

Wenn die PDGFRA einer KIT-Anfrage als Reflexprüfung folgt, liegt die praktische Einschränkung eher im Restgewebe als in der Temperatur.Bestätigen Sie mit dem Labor, wie viele Abschnitte ein einzelner Block unterstützen kann und ob die extrahierte DNA für nachgelagerte Anfragen aufbewahrt wirdDie Verpackung der ausgelagerten Blöcke erfolgt bei Umgebungstemperatur, während die zurückgelassenen Nukleinsäuren eingefroren archiviert werden.Durch die vorherige Vereinbarung der Reflexkriterien wird eine zweite Probeanfrage vermieden, die der Patient möglicherweise nicht zur Verfügung stellen kann..

Häufig gestellte Fragen

F: Welche Patienten sollten bei begrenztem Gewebe bei der PDGFRA-Analyse bevorzugt behandelt werden?Priorisierung von KIT-Fällen des Wildtyps, Magen- oder Omental-Primäre und Tumoren mit epithelioiden Merkmalen.Diese Merkmale konzentrieren den diagnostischen Ertrag, wenn nur ein einziger zusätzlicher Abschnitt verschont werden kann.

F: Warum wird die Substitution des Exons 18 D842V in den Berichten hervorgehoben?Es ist die am häufigsten vorkommende PDGFRA-Veränderung und verhält sich als eigene molekulare Kategorie, so dass die Gruppierung unter einer allgemeinen Exon 18-Position die Unterscheidung, die das Ergebnis umsetzbar macht, weglässt.

F: Ändert ein PDGFRA-positiver Befund die Klassifizierung des Tumors?Die anatomische Diagnose bleibt bestehen, aber die molekulare Klassifizierung und die Population, der der Patient angehört, ändern sich.