Übersicht

Das 410-Gen-Panel für solide Tumoren profiliert ein breites Spektrum tumorassoziierter Gene, um therapie- und handlungsrelevante Alterationen über zahlreiche Krebsarten hinweg aufzudecken. Dieser Artikel konzentriert sich auf den Sequenzierungsmechanismus, der es einem einzigen Assay ermöglicht, vielfältige Indikationen bei soliden Tumoren zu unterstützen – durchgeführt von GIVE LIFE TIME International für onkologische Netzwerke. Die breite Abdeckung verringert die Notwendigkeit zu spekulieren, welcher Signalweg eine bestimmte Metastasierung antreibt.

Funktionsweise

Eine hybridisierungsbasierte Anreicherung (Capture) isoliert 410 Genregionen aus der Tumorprobe vor der Sequenzierung mit hoher Abdeckungstiefe auf einer Illumina-Plattform. Die resultierenden Daten durchlaufen Varianten-Calling- und Annotationsschritte, die klinisch relevante Mutationen, Fusionen und Mikrosatelliteninstabilität kennzeichnen. Eine zweite Überprüfungsebene bestätigt Varianten mit niedriger Allelfrequenz, bevor der Befundbericht finalisiert wird.

Indikationen

Medizinische Onkologen fordern dieses Panel für metastasierte solide Tumoren ohne eindeutige Treibermutation, zur Therapieauswahl nach Tumorprogression sowie für das Studien-Matching an. Es eignet sich für Kolorektal-, Mamma-, Prostata- und andere Karzinome, die eine breite genomische Abdeckung erfordern. Die Bandbreite ist auch dann hilfreich, wenn die Histologie allein kaum Aufschluss über die treibende Veränderung gibt.

Probenmaterial & Verarbeitung

Bevorzugt wird formalinfixiertes, paraffineingebettetes (FFPE) Gewebe mit mindestens 10 ungefärbten Schnitten oder isolierte Nukleinsäure, die die Mindesteingangsmenge erfüllt. Zirkulierende Tumor-DNA (ctDNA) aus Plasma wird akzeptiert, wenn keine Gewebebiopsie gewonnen werden kann. Die Nukleinsäurequalität wird vor dem Capture gemessen, um die Assay-Leistung zu gewährleisten. Die Probenidentität wird bei jeder Übergabe bestätigt, und Restmaterial aus dem mechanismusorientierten Arbeitsablauf wird für eine optionale bestätigende Re-Analyse aufbewahrt.

Aufbewahrung & Bereitstellung

Befundberichte werden innerhalb von zehn bis zwölf Werktagen als sichere PDF-Datei über das Portal bereitgestellt; rohe BAM- und VCF-Dateien sind auf Anfrage erhältlich. GIVE LIFE TIME International bietet B2B-Kunden Staffelpreise, White-Label-Befundung und Kühlkettenlogistik für grenzüberschreitende Proben. Kundenportale liefern mehrsprachige Berichte für das Solid-Programm und unterstützen den Massenexport in Krankenhausinformationssysteme.

FAQ

F: Welche Tumorarten werden durch das 410-Panel abgedeckt? A: Alle häufigen soliden Malignome werden unterstützt, wobei der Genumfang so gewählt wurde, dass er Kolorektal-, Mamma-, Prostata-, Pankreas- und andere Karzinome abdeckt. Seltene Tumoren werden über das gemeinsame Kern-Genset abgedeckt.

F: Welche Sequenziertiefe wird für den Assay verwendet? A: Tumorregionen werden mit einer Tiefe sequenziert, die Varianten mit niedriger Frequenz auflöst und gleichzeitig die Bearbeitungszeit für klinische Entscheidungen praxistauglich hält. Die Sequenziertiefe ist im Anhang des Befundberichts dokumentiert.

F: Wie lange dauert es, bis der Befundbericht vorliegt? A: Die meisten Fälle werden innerhalb von zehn bis zwölf Werktagen nach Probeneingang abgeschlossen, einschließlich der bioinformatischen Prüfung. Komplexe Fusionen können einen kurzen Bestätigungsschritt erfordern.

F: Kann das Panel Genfusionen und Kopienzahlveränderungen nachweisen? A: Ja, das Capture-Design und die Analyse erfassen neben Punktmutationen sowohl strukturelle Fusionen als auch Kopienzahlveränderungen. Der Nachweis von Transkriptfusionen nutzt den RNA-Input, sofern dieser bereitgestellt wird.